La llamada enfermedad de los huesos de cristal, es un problema genético que afecta directamente la formación del llamado colágeno tipo uno, una proteína que es una parte importante de los huesos y los tejidos del cuerpo. La osteogénesis imperfecta provoca fragilidad ósea, esclerótica azulada, baja estatura, sordera progresiva, dientes descoloridos y frágiles, deformidad de los huesos, rostro triangular, etc.

Este problema, ha sido motivo de investigación durante mucho tiempo sin que hasta la fecha se conozca curación alguna para la misma, y las personas que la padecen se ven frente a un padecimiento que limita su vida y para el que no tienen cura alguna. Sin embargo, la ciencia sigue investigando al respecto y mientras llega un descubrimiento de medicamento para esta enfermedad, se puede recurrir a algunas terapias que ayuden a sobrellevar el problema y mejorar la calidad de vida de los que padecen la enfermedad de los huesos de cristal.

Todavía, faltan muchas cosas por descubrir al respecto. Los expertos sí que pueden afirmar que es una mutación genética severa, que se puede heredar de alguno de los padres, siendo detectable a partir del nacimiento y sensible para el diagnóstico a las pruebas de radiológicas se conoce la presencia de esta enfermedad en el feto aún antes de nacer.

Algunas formas de mejorar la vida de los pacientes que sufren la osteogénesis imperfecta son: terapia física especializada, tratamientos basados en cirugías o aparatos ortopédicos y, sobre todo, apoyo psicológico para que el paciente pueda sobrellevar las condiciones limitantes de una enfermedad que le impide el llevar una vida normal.