Conocer la porfiria
La porfiria es un término general que describe un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas que incluyen errores en la síntesis de la hemo. La hemo es parte de la hemoglobina, que es el componente de transporte de oxígeno de los glóbulos rojos. La mayoría de los casos son hereditarios (genéticos), aunque también pueden aparecer casos esporádicos sin necesidad de herencia.

Una de las formas de esta enfermedad es la porfiria variegata. Una amplia gama de drogas (incluyendo alcohol) puede precipitar la porfiria en individuos genéticamente predispuestos. El diagnóstico, por lo general, depende de la detección de las porfirinas fecales y/o urinarias. Como te comentábamos, la porfiria es un nombre dado a un grupo de enfermedades que involucran errores en la biosíntesis de la hemo, lo que resulta de la acumulación y excreción de moléculas precursoras llamadas porfirinas.

Las moléculas precursoras son sustancias producidas durante el proceso del metabolismo, que finalmente forman las moléculas finales del proceso metabólico. Las enfermedades son el resultado de una variedad de problemas con las enzimas. En pacientes con porfiria la producción de la hemo se altera como consecuencia de las enzimas defectuosas que están involucrados en el control de la síntesis de la misma.

Dependiendo del tipo de porfiria, los pacientes pueden presentar problemas neurológicos y/o manifestaciones en la piel, que puede incluir:

– Dolor abdominal, vómitos y estreñimiento (90% de los pacientes)
– Debilidad o incapacidad para mover una extremidad debido a daños en los nervios
– Comportamiento anormal debido a daños en los nervios
– Alta presión arterial y frecuencia cardíaca anormalmente rápida
– Trastornos psiquiátricos como confusión, depresión, ansiedad o episodios marcados por alucinaciones (escuchar voces o ver ilusiones)
– Ampollas en la piel