La Leucemia Linfática crónica es el tipo más común de leucemia en los países occidentales, tanto que cada año son más de mil los nuevos casos que se diagnostican en nuestro país. Esto hace que el logro de los investigadores españoles secuenciando el genoma completo de pacientes con leucemia linfática crónica e identificado las mutaciones del mismo que aportan nuevas claves sobre esta enfermedad sea aún más importante.

El estudio, que ha sido presentado en el Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN) y publicado en la revista Nature, es la primera contribución de España al Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC). Este es proyecto científico contra el cáncer en el que más investigadores están trabajando, ya que en él participan científicos de 11 países para secuenciar los 50 tipos de cáncer más importantes.

Este estudio ha revelado que, en los pacientes analizados existen genes “recurrentemente mutados”, lo que significa que un mismo gen está mutado en diferentes pacientes. Según Carlos López-Otín, estos genes son la clave para determinar cuáles serán las dianas terapéuticas del futuro.

Los científicos han descubierto también que el número medio de mutaciones de cada genoma era de 1.000, lo que tiene como resultado la gran heterogeneidad que presenta la enfermedad.

Para desentrañar estos mecanismos, moleculares, los científicos comenzaron analizando el genoma de cuatro pacientes, dos de ellos cuya enfermedad se encontraba en un estado muy agresivo y otros dos en la que la enfermedad presentaba un estado más leve. Parta realizar este análisis, separaron el ADN normal del tumoral.

Una vez hecho esto, los científicos seleccionaron las mutaciones y comenzaron una doble vía, de estudios funcionales y clínicos. En la fase clínica, se llegaron a examinar de modo sistemático las mutaciones de más de 300 pacientes con esta enfermedad.