El síndrome de Aarskog
Este síndrome es una enfermedad hereditaria que afecta a la estatura de una persona, los músculos, el esqueleto, los genitales y la cara. Es un trastorno genético que afecta principalmente a los chicos, pero las chicas también pueden sufrirlo pero de una forma más leve. La condición es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado “displasia faciogenital” (FGDY1). Los principales síntomas son:

– Ombligo que sobresale
– Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal)
– Retraso en la maduración sexual
– Aparición de los dientes de manera tardía
– Inclinación palpebral hacia abajo de los ojos
– Ligero hundimiento en el pecho
– Leves o moderados problemas mentales
– Estatura baja que no puede ser obvia hasta que el niño tenga entre 1 y 3 años
– Poco desarrollo de la porción media de la cara
– Rostro redondeado
– Testículos que no bajan
– Dedos cortos y dedos de los pies con pequeñas membranas
– Un solo pliegue en la palma de la mano
– Manos anchas
– Nariz pequeña con fosas nasales hacia adelante
– Parte del oído ligeramente doblado
– Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
– Ojos alargados, con los párpados caídos

Complicaciones
– Dificultad en el crecimiento en el primer año de vida
– Dientes desalineados
– Convulsiones

Se debe buscar asistencia médica si el niño tiene retraso del crecimiento o si notas alguno de los síntomas aquí descritos. Busca una buena asesoría genética si hay antecedentes de este síndrome en la familia. Las pruebas prenatales suelen estar disponibles para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección.