Insomnio familiar fatal
El insomnio familiar letal es una enfermedad que se encuadra dentro de las denominadas enfermedades raras (aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10000 habitantes). Esta enfermedad interfiere con el sueño y lleva a quien la padece a sufrir el deterioro de sus funciones mentales y motoras que lleva a la muerte del paciente en unos meses o años desde la aparición de la enfermedad.

La enfermedad se produce por la mutación de un gen en una proteína priónica denominada PRNP. Las proteínas priónicas se encuentran en el cerebro de todos los seres humanos, pero la mutación genética hace que esta proteína se vaya acumulando en el cerebro, provocando un deterioro paulatino del sistema nervioso.

La enfermedad fue descubierta en 1986 por el neurólogo italiano Elio Lugaresi cuando acudió a su consulta un paciente que sufría un insomnio que no podía curar con los fármacos que le recetaban para ello.

Es una enfermedad que se cataloga dentro de las denominadas enfermedades encefalopatías espongiformes. La mayoría de estas enfermedades se originan por una causa exterior, pero un pequeño porcentaje de ellas son hereditarias. El IFL es una de ellas, lo que hace que la mitad de los descendientes de quienes la padecen o son portadores de la misma pueden padecerla o transmitirla a su vez a sus descendientes.

El principal síntoma de esta enfermedad es el insomnio. La enfermedad se desarrolla en el tálamo, que es la parte de nuestro cerebro que regula el sueño. Debido a ello, la persona no puede dormir bien ni descansar, provocando un desgaste neuronal que se traduce en fallos de memoria, fatiga visual, ansiedad, apatía, trastornos de conducta o una mayor torpeza en los movimientos.

Normalmente la enfermedad se manifiesta entre los 36 y los 62 años de edad. No existe tratamiento para ella, excepto renunciar a tener hijos biológicos para así no transmitir el gen.